En el año 2012 me diagnosticaron una enfermedad rara llamada “Síndrome de Brown Vialetto Van Laere” (BVVL para los amigos) y tras buscar una organización local o nacional que me ayudara en todo el proceso de adaptación, no encontré ninguna. Por lo tanto decidí que si no había ningún lugar al que dirigirme, lo tendría que inventar. En verano de 2015, junto a mi hermana mayor, Laia, y mi madre, Carmen, vicepresidenta y secretaria de la asociación respectivamente, fundamos ASOCIACIÓN HOPE (Asociación Española para la Investigación del Síndrome de Brown Vialetto Van Laere).

Nuestra organización tiene como base la investigación de esta patología minoritaria a través de un futuro equipo médico de recerca. Gracias a diversas actividades recaudamos dinero para ese fin pero, al mismo tiempo, estamos activos a la hora de cooperar con pacientes que padezcan este mismo síndrome.

Dicho de otro modo, actualmente solo hay dos casos de BVVL de ámbito nacional (incluyéndome a mi) y las estadísticas dicen que BVVL tiene una prevalencia de 1 entre 1.000.000 de personas. Por lo tanto, el año pasado en España éramos unos 46.000.000 de personas y haciendo cálculos, hay 44 casos españoles de BVVL sin diagnosticar. Desde la asociación nos gustaría dar con ellos y prestarles todo lo que conocemos sobre esta enfermedad: información, protocolos a seguir, medicación, terapias, planes de futuro, etc.

Dicen que se tarda unos 10 años en diagnosticar una enfermedad rara y nuestro propósito es firme: reducir de forma drástica esa cifra. Anteponernos a una enfermedad, intentar estabilizarla y mejorar al máximo la calidad de vida de los pacientes.

Soy la presidenta de ASOCIACIÓN HOPE pero ante todo, soy paciente de BVVL. Sé de primera mano lo que conlleva una minusvalía sensorial y física, y estoy dispuesta a mostrarle al mundo todo lo que el mundo quiera saber.

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